ในโรคที่หายากหัวใจและช่องท้องของผู้คนจะบวมและกระดูกของพวกเขาจะมีรูปร่างผิดปกติความผิดปกติของการจัดเก็บ ไลโซโซมอล,มูโคลิปีโดซิส ทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่อวัยวะภายในและดิสปลาเซียของโครงกระดูก เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมมักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 7 ขวบ ขณะนี้นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยมิชิแกนได้ระบุยีนใหม่ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
ซึ่งจำเป็นสำหรับไลโซโซมในการทำงานอย่างถูกต้อง ไลโซโซมเป็นออร์แกเนลล์ภายในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย ยกเว้นเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีหน้าที่รับและรีไซเคิลขยะที่เซลล์ของคุณสร้างขึ้น เมื่อไลโซโซมทำงานไม่ถูกต้อง มันจะล้มเหลวในการรีไซเคิลขยะนี้ และแทนที่จะเก็บสะสมไว้ในออร์แกเนลล์ หาก TMEM251 มีข้อบกพร่อง จะไม่สามารถเข้ารหัสเส้นทางของเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่ถูกต้องของไลโซโซมในการเดินทางภายในไลโซโซม ภายในไลโซโซมมีเอนไซม์ประมาณ 50-60 เอ็นไซม์ที่ย่อยชิ้นส่วนเซลล์ที่เสื่อมสภาพและของเสียจากภายนอกเซลล์ ไลโซโซมยังรีไซเคิลของเสียเหล่านี้ เช่น โปรตีน กรดนิวคลีอิก คาร์โบไฮเดรต และไขมัน กลับเป็นวัสดุที่ใช้งานได้ แต่สำหรับเอ็นไซม์เหล่านี้ที่จะเดินทางภายในไลโซโซม พวกมันต้องการสัญญาณที่เรียกว่าวิถีสังเคราะห์ทางชีวสังเคราะห์ของแมนโนส-6-ฟอสเฟต หรือ M6P